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La mwawfilaggrina è una proteina filamentosa che si lega alle fibre di mwbacheratina nelle mwbqcellule epiteliali.

• Profilaggrina

• Funzioni

• Significato clinico

• Note

I monomeri di filaggrina sono raggruppati in una grande proteina precursore, di mwcqpeso molecolare pari a 350k Dalton, nota come profilaggrina. Nell'mwcgepidermide, queste strutture sono presenti nei granuli cheratoialini delle cellule dello mwcwstrato granuloso.

La profilaggrina subisce un processamento mwdqproteolitico che porta alla formazione dei singoli mwdgmonomeri di filaggrina, alla transizione tra lo strato granuloso e lo mwdwstrato corneo. Questo processamento può essere facilitato da alcuni mweaenzimi calcio dipendenti.cite-ref-pmid19726197-1-0[1]

La filaggrina è essenziale per la regolazione dell'omeostasi epidermica. All'interno dello strato corneo i monomeri di filaggrina possono essere incorporati nell'involucro lipidico, responsabile della funzione barriera della pelle. In alternativa, queste mwfwproteine possono interagire con filamenti intermedi di cheratina. La filaggrina subisce un'ulteriore trasformazione nella parte superiore dello strato corneo rilasciando mwgaaminoacidi liberi, che aiutano la ritenzione idrica. Verosimilmente una disfunzione della funzione di barriera dell'epidermide (coinvolgente filaggrina) può essere alla base dei diversi disturbi atopici (mwgqdermatite atopica, asma, rinite allergica ed allergie alimentari).cite-ref-pmid22293182-2-0[2]

Individui con mutazioni nel gene che codifica per filaggrina, sono fortemente predisposti ad una grave forma di pelle secca, l'mwiaittiosi volgare,cite-ref-pmid19958351-3-0[3] l'mwjqeczema e la dermatite atopica.cite-ref-pmid22288457-4-0[4]cite-ref-pmid21576945-5-0[5]cite-ref-pmid18769192-6-0[6] Ulteriori scoperte inerenti alle funzioni di filaggrina potrebbero portare gli scienziati a sviluppare trattamenti più efficaci per questo tipo di patologie.

Le mutazioni R501X e 2284del4 sono le mutazioni più comuni nella popolazione caucasica. Circa il 7-10mwmw % della popolazione caucasica presenta almeno una copia di queste mutazioni.cite-ref-pmid17573887-7-0[7]cite-ref-pmid17164798-8-0[8]cite-ref-pmid19874431-9-0[9]cite-ref-pmid21777221-10-0[10]

È stato dimostrato che quasi il 50% di tutti i casi gravi di eczema può avere almeno un gene mutato per filaggrina. R501X e 2284del4 non si trovano generalmente nei soggetti non caucasici, anche se nuovi tipi di mutazioni (3321delA e S2554X) sono stati riscontrati nelle popolazioni giapponesi.cite-ref-pmid17291859-11-0[11]cite-ref-pmid18007582-12-0[12]cite-ref-pmid18841000-13-0[13]cite-ref-pmid20222934-14-0[14] Queste ultime mutazioni producono effetti simili a quelle di R501X e 2284del4.

Gli mwvgautoanticorpi propri dell'artrite reumatoide che riconoscono un mwvwepitopo di mwwapeptidi citrullinati reagiscono in modo crociato con filaggrina. I segnalati difetti di filaggrina sembra possano anche comportare una maggiore suscettibilità verso tutta una serie di disordini allergici,cite-ref-pmid21173567-15-0[15] comprendenti l'allergia ai cibi, la mwxqrinite allergica,cite-ref-pmid23374260-16-0[16] l'mwygasma bronchiale e le sue riacutizzazioni.

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